Faits cliniques

Bingoulou MG¹, Lembet Mokolo AM¹, Mpori D², Mintsa Mi Nkama E¹, Busughu Mbadinga I¹, Loulouga P¹, Koumba Maniaga R¹, Mboungani M¹, Nkole M³, Akinosho M⁴, Kuissi K. Kamgaing E¹, Ategbo JS²

1. Service de médecine néonatale du Centre Hospitalier Universitaire Mère-Enfant Fondation Jeanne Ebori (CHUMEFJE) de Libreville. BP 212 Libreville, Gabon
2. Service de Pédiatrie Hospitalisation du Centre Hospitalier Universitaire Mère-Enfant Fondation Jeanne Ebori (CHUMEFJE) de Libreville. BP 212 Libreville, Gabon
3. Service de Chirurgie Pédiatrique du Centre Hospitalier Universitaire Mère-Enfant Fondation Jeanne Ebori (CHUMEFJE) de Libreville. BP 212 Libreville, Gabon
4. Service d’Imagerie Médicale du Centre Hospitalier Universitaire Mère-Enfant Fondation Jeanne Ebori
(CHUMEFJE) de Libreville. BP 212 Libreville, Gabon

Auteur correspondant : Pr Kuissi Kamgaing Eliane ; Tel : 077023971 ; BP : 212 CHUMEFJE, Libreville-Gabon ; Mail : e.kuissi@gmail.com

BmoVol2358 25-70-72

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Résumé
Introduction : Nous rapportons un cas de Pentalogie de Cantrell dans le but de mettre en lumière les difficultés de prise en charge dans notre contexte.
Observation : nouveau-né admis pour une masse pulsatile abdomino-thoracique. Les examens radiologiques montraient une dextrocardie, une CIA, un défect du diaphragme et du péricarde antérieur et une agénésie du 1/3 inférieur du sternum en rapport avec la pentalogie de Cantrell. Le manque de plateau technique ne permettait pas une prise en charge.
Conclusion : la pentalogie de Cantrell pose un problème majeur de prise en charge dans notre contexte. Une formation des agents est souhaitée.
Mots clés : pentalogie de Cantrell, prise en charge, nouveau-né, Libreville-Gabon.

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Ziza Ngaila N¹, Nsame D¹, Anguezomo G², Mfoumou A¹, Pambo T¹, Bifoume Ndong L¹, Kouna Ndouongo P³

1 Departement de médecine et spécialité médicales CHUL (service endocrinologie)
2 Service de médecine polyvalente Institut de Maladies Infectieuses Professeur Daniel Gahouma
3 Departement de médecine et spécialité médicales CHUL (service neurologie)
Auteur correspondant : ZIZA NGAILA Nesta Patricia ; Email :
Tel : +241 62916818

BmoVol2358 25-73-76

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Résumé
Introduction : Les diabètes monogéniques représentent 1 à 2% des formes de diabète. Il s’agit d’un cadre hétérogène au plan génétique et clinique. Le diabète mitochondrial de type Maternally Inherited Diabetes and Deafness (MIDD) est un nouveau sous-type de diabète monogenique résultant d’une substitution de A à G en position 3243 du gène mitochondrial tRNA Leu (UUR). Le diagnostic différentiel avec un diabète de type 2 peut être difficile.
Observation : Nous avons présenté le cas d’un patient âgé de 49 ans chez qui nous avons suspecté le diagnostic de diabète mitochondrial de type Maternally Inherited Diabetes and Deafness (MIDD) devants des arguments cliniques et anamnestiques. La symptomatologie associait un diabète sucré, une surdité et une baisse de l’acuité visuelle. Il est à noter que ce patient avait une mère et deux frères diabétiques. Le bilan paraclinique a confirmé la présence d’une surdité neurosensorielle et le fond d’oeil a montré une rétinite pigmentaire. La mise en évidence de la mutation ponctuelle 3243A > G de l’ADNmt n’a pas été faite à cause de l’indisponibilité des tests génétiques. Le patient a été mis sous traitement antidiabétique.
Conclusion : Le Maternally Inherited Diabetes and Deafness est la forme la plus fréquente de diabète mitochondrial, c’est un type de diabète rare et son association à d’autres atteintes mutltiorganes doit faire évoquer ce diagnostic. Les cas suspects doivent faire l’objet d’une sensibilisation et une surveillance des apparentés même en l’absence de tests génétiques.
Mots clés : diabète mitochondrial, surdité de perception, rétinite pigmentaire

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