Ziza Ngaila N1, Nsame D1, Anguezomo G2, Mfoumou A1, Pambo T1, Bifoume Ndong L1, Kouna Ndouongo P3
1 Departement de médecine et spécialité médicales CHUL (service endocrinologie)
2 Service de médecine polyvalente Institut de Maladies Infectieuses Professeur Daniel Gahouma
3 Departement de médecine et spécialité médicales CHUL (service neurologie)
Auteur correspondant : ZIZA NGAILA Nesta Patricia ; Email :
Tel : +241 62916818
Résumé
Introduction : Les diabètes monogéniques représentent 1 à 2% des formes de diabète. Il s’agit d’un cadre hétérogène au plan génétique et clinique. Le diabète mitochondrial de type Maternally Inherited Diabetes and Deafness (MIDD) est un nouveau sous-type de diabète monogenique résultant d’une substitution de A à G en position 3243 du gène mitochondrial tRNA Leu (UUR). Le diagnostic différentiel avec un diabète de type 2 peut être difficile.
Observation : Nous avons présenté le cas d’un patient âgé de 49 ans chez qui nous avons suspecté le diagnostic de diabète mitochondrial de type Maternally Inherited Diabetes and Deafness (MIDD) devants des arguments cliniques et anamnestiques. La symptomatologie associait un diabète sucré, une surdité et une baisse de l’acuité visuelle. Il est à noter que ce patient avait une mère et deux frères diabétiques. Le bilan paraclinique a confirmé la présence d’une surdité neurosensorielle et le fond d’oeil a montré une rétinite pigmentaire. La mise en évidence de la mutation ponctuelle 3243A > G de l’ADNmt n’a pas été faite à cause de l’indisponibilité des tests génétiques. Le patient a été mis sous traitement antidiabétique.
Conclusion : Le Maternally Inherited Diabetes and Deafness est la forme la plus fréquente de diabète mitochondrial, c’est un type de diabète rare et son association à d’autres atteintes mutltiorganes doit faire évoquer ce diagnostic. Les cas suspects doivent faire l’objet d’une sensibilisation et une surveillance des apparentés même en l’absence de tests génétiques.
Mots clés : diabète mitochondrial, surdité de perception, rétinite pigmentaire
Abstract
Introduction : Monogenic diabetes accounts for 1-2% of all forms of diabetes. It is a heterogeneous group, both genetically and clinically. Mitochondrial diabetes of the Maternally Inherited Diabetes and Deafness (MIDD) type is a new subtype of monogenic diabetes resulting from an A-to-G substitution at position 3243 of the mitochondrial tRNA Leu (UUR) gene. Differential diagnosis with type 2 diabetes can be difficult.
Observation : We presented the case of a 49-year-old patient in whom we suspected the diagnosis of Maternally Inherited Diabetes and Deafness (MIDD) on clinical and anamnestic grounds. Symptoms included diabetes mellitus, deafness and reduced visual acuity. The patient had a diabetic mother and two diabetic brothers. The paraclinical work-up confirmed the presence of sensorineural hearing loss, and the fundus showed retinitis pigmentosa. Due to the unavailability of genetic tests, the 3243A > G mtDNA point mutation was not detected. The patient was put on antidiabetic therapy.
Conclusion : Maternally Inherited Diabetes and Deafness is the most frequent form of mitochondrial diabetes. It is a rare type of diabetes, and its association with other mutltiorgan disorders should prompt the diagnosis. Suspected cases should be investigated and relatives monitored, even in the absence of genetic testing.
Key words : mitochondrial diabetes, sensorineural deafness, retinitis pigmentosa