Lembet Mikolo A1,2, Kuissi Kamgaing E1,2, Mintsa-Mi-Nkama E1,2, Koumba Maniaga R1,2, Loulouga Badinga P1, Kwete A1, Mabery Grodet Eyang AM1, Kiba L1, Ategbo S1,2,, Koko J2.
1- Centre Hospitalier Universitaire Mère-Enfant Fondation Jeanne Ebori (CHUMEFJE), BP 212 Libreville Gabon
2- Département de pédiatrie, USS, Gabon, BP 4009 Libreville Gabon
Auteur correspondant: MCA Eliane Kuissi Kamgaing; Service de médecine néonatale du CHUMEFJE; BP: 212 Libreville Gabon; Tel 077023971; Mail: e.kuissi@gmail.com
Résumé
Introduction: La cyclopie est une maladie congénitale extrêmement rare caractérisée par des anomalies faciales. C’est une malformation mortelle qui affecte les embryons et entraine des avortés ou des mort-nés à l’accouchement ou, au mieux, meurent peu après la naissance. Nous rapportons un cas de cyclopie né au CHUMEFJE afin de souligner les conséquences d’un mauvais suivi de la grossesse.
Observation: Il s’agit du nouveau-né AD, né à 38 semaines et 2 jours, dans un contexte de grossesse mal suivi (un contact prénatal et 1 échographie obstétricale). A la naissance, il pèse 1300 g, pour une taille de 35 cm et un périmètre crânien de 23 cm, soit un hypotrophe avec retard de croissance intra-utérin harmonieux. Il est issu d’une femme de 35 ans, G6P5A0, sans antécédents particuliers. Il est né par voie basse en présentation. L’examen clinique à la naissance révélait un syndrome polymalformatif fait d’un œil unique au milieu du front, une microstomie, une absence de nez et une ambiguïté sexuelle. La recherche de malformations associées a mis en évidence une sténose de l’œsophage, une interruption de l’aorte de type B, un canal atrio-ventriculaire intermédiaire ainsi qu’une hypokinésie sévère du ventricule gauche. Aussi, il n’y avait pas de structures médianes au niveau cérébral avec un thalami fusionné et une hydrocéphalie. L’évolution a été marquée par le décès, 15 heures après la naissance.
Conclusion: La cyclopie est une génétique mortelle. Ce premier cas rapporté à Libreville montre l’intérêt d’un suivi optimal des grossesses et la réalisation systématique de l’échographie qui reste l’examen de choix pour le diagnostic de cette pathologie.
Mots-clés: Cyclopie, Holoprosencéphalie, Nouveau-né, malformation, CHUMEFJE-Gabon.
Abstract
Introduction: Cyclopia is an extremely rare congenital disease characterized by facial abnormalities. It is a fatal malformation that affects embryos and results in aborted or stillborn babies at delivery or, at best, die shortly after birth. We report a case of cyclopia born at CHUMEFJE in order to highlight the consequences of poor monitoring of pregnancy.
Observation: This is the AD newborn, born at 38 weeks and 2 days, in a context of poorly monitored pregnancy (one prenatal contact and 1 obstetric ultrasound). At birth, he weighs 1300 g, for a height of 35 cm and a head circumference of 23 cm, i.e. a hypotrophic with harmonious intrauterine growth retardation. He comes from a 35-year-old woman, G6P5A0, with no particular history. He was born vaginally in presentation. The clinical examination at birth revealed a polymalformative syndrome made up of a single eye in the middle of the forehead, a microstomia, an absence of a nose and sexual ambiguity. The search for associated malformations revealed esophageal stenosis, interruption of the type B aorta, an intermediate atrioventricular canal as well as severe hypokinesia of the left ventricle. Also, there were no midline structures at the cerebral level with fused thalami and hydrocephalus. The evolution was marked by death, 15 hours after birth.
Conclusion: Cyclopia is deadly genetics. This first case reported in Libreville shows the interest of an optimal follow-up of pregnancies and the systematic realization of ultrasound which remains the examination of choice for the diagnosis of this pathology.
Keywords: Cyclopy, Holoprosencephaly, Newborn, malformation, CHUMEFJE-Gabon.