Lembet Mikolo A1, Kuissi Kamgaing E1, Koumba Maniaga R1, Mintsa-Mi-Nkama E1, Minto’o Rogombe Steeve2,
Abang L1, Busughu-Bu-Mbadinga I1, Ayo A1, Moupigha Mbadinga P1, Nguemou-Mba N1, Patipe V1, Ategbo S1.
1- Service de Médecine Néonatale, CHU Mère-Enfant Fondation Jeanne Ebori, BP : 212, Libreville-Gabon
2- Service de pédiatrie CHUL
Auteur correspondant : Pr Kuissi Kamgaing Eliane, service de médecine néonatale CHUME FJE,
Mail : e.kuissi@gmail.com
Résumé
Introduction : L’ostéogenèse imparfaite (OI) est une maladie héréditaire caractérisée par une fragilité osseuse, secondaire à un défaut de synthèse du collagène de type I. Nous rapportons deux cas d’OI de découverte néonatale au Centre Hospitalier Universitaire Mère-Enfant Fondation Jeanne Ebori (CHUME FJE) dans le but de relever les difficultés diagnostiques et thérapeutiques.
Patient 1 : Nouveau-né, de sexe masculin, né à 38 semaines d’aménorrhée, notion de consanguinité, présentait à la naissance des anomalies squelettiques à type d’incurvation prononcée des membres inférieurs, de déformation en pronation des membres supérieurs avec de fausses articulations. L’imagerie a permis d’évoquer le diagnostic d’OI malgré l’absence d’analyse génétique. Le bilan phosphocalcique était perturbé associé à un déficit en vitamine D. La prise en charge a consisté à une supplémentation en calcium, en vitamine D, en l’administration de Biphosphonates et en un traitement orthopédique. L’évolution immédiate était satisfaisante, mais à long terme, l’évolution était défavorable avec l’apparition de graves complications neurologiques de type hydrocéphalie.
Patient 2 : Nouveau-né de sexe masculin, né à 40 semaines d’aménorrhée, sans notion de consanguinité. Il présentait à la naissance des anomalies squelettiques à type d’incurvation des membres inférieurs avec déformations. L’imagerie a permis d’évoquer le diagnostic d’OI avec atteinte cardiaque. La prise ne charge était non spécifique. L’évolution était défavorable avec décès à H48 de vie dans un tableau de détresse respiratoire aiguë.
Conclusion : L’ostéogénèse imparfaite est une maladie rare, potentiellement grave dont la prise en charge multidisciplinaire et complexe est presque impossible dans notre contexte. Une meilleure connaissance de cette pathologie améliorerait le pronostic vital.
Mots-clés : nouveau-né, ostéogénèse imparfaite, difficulté thérapeutique, Libreville-Gabon.
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